El cariotipo: clave para detectar enfermedades genéticas

Claudia Flores –  Ginecóloga en MASVIDA Reproducción


Como sabéis uno de nuestros objetivos básicos en el centro MASVIDA de medicina reproductiva es que comprendáis perfectamente todos los pasos y detalles de los tratamientos de reproducción asistida.

Un aspecto básico es comprender el significado de las pruebas que realizamos, pues son estas pruebas las que nos permiten diseñar las diferentes estrategias terapéuticas a proponer para resolver el problema de fertilidad que os impide ser padres. Cuando llegáis a consulta por primera vez sólo tenemos indicios de lo que puede estar causando el problema; para nosotros es como orientarnos con un mapa en blanco. Necesitamos conocer el contenido del mapa para saber cual es el mejor camino para llegar a nuestro destino: que tengáis un bebé. Ese contenido es el resultado de las pruebas. Por eso la consulta de resultados es muy importante pues es el momento en el que, tras analizar el resultado de las pruebas, decidimos juntos qué tratamiento realizar.

Una de las pruebas que suenan de manera más rimbombante es llamado CARIOTIPO.

El cariotipo nos avisa de posibles alteraciones genéticas que pueden afectar al funcionamiento de óvulos y espermatozoides en el proceso de :

  • Fecundación: cuando espermatozoide y óvulo se unen formando la primera célula o preembrión que dará lugar, tras dividirse millones de veces, al futuro bebé.
  • Embriogénesis : desarrollo del embrión invitro, en nuestro laboratorio.
  • Gestación: cómo prospera, crece y se desarrolla el embrión en el útero materno hasta convertirse en un bebé.

Una alteración genética puede hacer que, por mucho que lo intentemos, se dé un fallo en cualquiera de los aspectos arriba señalados.

Conozcamos mejor en qué consiste el cariotipo y qué opciones tenemos cuando se detecta una alteración genética.

¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

En el núcleo de todas las células del cuerpo se encuentran los cromosomas, que son estructuras formadas por ADN, empaquetado en forma de genes,  cuya función es  codificar  nuestra información genética.

Esta información genética sirve para dirigir el desarrollo de  nuestros órganos y sistemas, así como determinar nuestro aspecto físico (fenotipo). Son, por tanto como el código que indica a las células cómo tienen que funcionar. Así pues una alteración en el código provoca un mal funcionamiento de la célula y cuando esto se da en un proceso reproductivo la consecuencia puede ser el fallo en el proceso y por tanto que no consigamos embarazo o, de conseguirlo, que este no prospere adecuadamente.

Los humanos tenemos 46  cromosomas organizados en 23 pares, cada par tiene un cromosoma proveniente de la madre y otro del padre. Estos cromosomas se dividen a su vez en 22 pares llamados autosomas, iguales en hombres y mujeres, y un par de cromosomas sexuales, que en las mujeres es XX y en los hombres XY.

¿QUÉ ES EL CARIOTIPO?

Se denomina Cariotipo al estudio de los mencionados cromosomas. Este estudio se realiza sobre una muestra de sangre.

La representación gráfica de los cromosomas se denomina cariograma, en él, se se representa cada par de cromosomas según su foma, tamaño, posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse, como vemos en la siguiente figura:

El cariotipo se realiza con el propósito de detectar enfermedades genéticas adquiridas (que han aparecido durante la vida) y congénitas (que ya teníamos al nacer).

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE REALIZAR EL CARIOTIPO ANTES DE SOMETERSE A UN TRATAMIENTO DE REPRODUCCIÓN ASISTIDA?

La importancia de realizar esta prueba radica en el hecho de que actualmente 1 de cada 20 personas no logran embarazo debido a que son portadores de alteraciones genéticas. Por tanto para nosotros es imprescindible descartar esta causa cuando estudiamos las razones que provocan la infertilidad en nuestros pacientes.

Estas alteraciones  pueden ser numéricas o estructurales

Alteraciones numéricas: se dan cuando aparece un cromosoma de más, como por ejemplo el Sindrome de Down, que tiene 3 pares de cromosomas 21 en lugar de 2 pares.

O el Sindrome de Klinefelter, en el que el hombre tiene un cromosoma X de más  (XXY) en lugar de  (XY).

También se dan alteraciones numéricas consistentes en la escasez de cromosomas ( un cromosoma de menos), como lo es el Sindrome de Turner, que se da en mujeres a las que les falta un cromosoma X, por lo que su fórmula cromosómica es XO, en lugar de XX. Esto provoca que no se desarrollen de forma completa los caracteres sexuales femeninos, con el consecuente fallo ovárico y esterilidad.

Alteraciones estructurales:  Estas alteraciones se denominan  traslocaciones,. Se dan cuando parte o la totalidad del cromosoma está intercambiado con otro cromosoma, o inversiones, cuando parte del cromosoma está invertido o girado con respecto a su posición normal.

A su vez, estas alteraciones estructurales pueden ser equilibradas, cuando no hay pérdida de ADN, o desequilibradas cuando hay pérdida de ADN.

Las alteraciones equilibradas no suelen causar alteraciones en el fenotipo, pero sí pueden producir esterilidad, fallo ovárico, baja calidad del semen,  abortos repetidos o fallo de implantación.

¿QUÉ HACEMOS CUANDO EL CARIOTIPO MUESTRA ALTERACIONES GENÉTICAS?

Una de las opciones es realizar el denominado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), técnica que nos permite analiza el ADN embrionario, y permite seleccionar aquellos embriones que no son portadores de las alteraciones genéticas detectadas.

Otra opción es sustituir el gameto que presenta alteraciones por un gameto de donante. En MASVIDA Reproducción trabajamos con un banco de gametos (CEIFER.com) que garantiza la buena calidad de los gametos y previene las principales enfermedades hereditarias.

2018-04-19T16:44:42+00:00 17/04/2018|Producción propia|

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