¿Qué son las enfermedades autosómicas recesivas?

 

 

Javier Suárez – Director de MASVIDA Reproducción


Hay miles de enfermedades, más de 6.000, que se presentan en los niños por herencia de los progenitores. Son las denominadas enfermedades hereditarias monogénicas.

En concreto aparecen en uno de cada 200 embarazos.

Existen dos tipos de enfermedades hereditarias monogénicas:

* Enfermedades autosómicas recesivas.

* Enfermedades autosómicas dominantes.

Por otro lado existen las enfermedades genéticas llamadas poligénicas por aparecer debido a mutaciones de varios genes unidos al efecto de múltiples factores medioambientales. Estas enfermedades no son hereditarias, aunque sí se herede una mayor o menor propensión al riesgo de padecerlas.

Respecto a las enfermedades genéticas hereditarias, autosómicas recesivas, y dominantes su aparición sí viene directamente definida por herencia genética.

Para que se de una enfermedad autosómica dominante sólo se necesita una copia mutada del gen para que el niño nazca afecto.

El riesgo de heredar este tipo de enfermedades es evidente, pues para ello uno de los dos progenitores debe padecer la enfermedad, es decir es portador del gen mutado. Dado que la composición del mapa genético del futuro bebé depende de la combinación de los cromosomas aportados por el óvulo de la mujer y el espermatozoide del hombre, existe una probabilidad del 50% de que el niño esté afecto. De cualquier forma, ante esta realidad lo aconsejable ante el deseo de reproducción es emprender un tratamiento de Fecundación In Vitro realizando Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP como veremos más adelante.

Pero hay una tipología de enfermedades hereditarias que no se pueden detectar de manera evidente, pues no se padecen por parte de los progenitores y, por tanto están ocultas. Nos referimos a las enfermedades autosómicas recesivas (80% de las enfermedades genéticas). Para que el futuro bebé padezca este tipo de enfermedades, el mismo gen debe presentar la misma alteración (mutación) en ambos progenitores. Dado que ambos progenitores son portadores de la misma mutación, se da la posibilidad de que el niño padezca la enfermedad.

 

Entre estas enfermedades se encuentran algunas tan graves como:

-Fibrosis Quística.

– Atrofia Muscular Espinal.

– Sordera.

– Talasemia.

– Hemofilia.

– Duchenne.

– X Frágil.

1) ¿Cómo se produce la aparición de enfermedades autosómicas recesivas?

Como hemos comentado, para que exista el riesgo de transmitir una enfermedad autosómica recesiva es necesario que ambos progenitores sean portadores de la misma mutación en ese gen que es responsable de la enfermedad.

Existe un 25% de probabilidades de que aunque ambos progenitores sean portadores de la mutación, esta no se transmita y por tanto el bebé no sea portador ni padezca la enfermedad.

También existe la posibilidad (del 50% ) de que lo único que herede el bebé sea una sóla copia del gen mutado y por tanto será, como sus padres, únicamente portador, sin que la enfermeda llegue a expresarse nunca.

Finalmente nos queda ese fatídico 25% en el que el bebé ha heredado las dos copias defectuosas del gen que provoca la enfermedad y por tanto la enfermedad se manifestará.

2) ¿Cómo se puede evitar la transmisión de enfermedades autosómicas recesivas?

Cuando ambos progenitores tienen una copia alterada del mismo gen que provoca la enfermedad hereditaria y el bebé hereda dichas copias, el niño manifestará la enfermedad. Pero esto

puede prevenirse, es decir, podemos prevenir la transmisión de este tipo de enfermedades.

El primer paso en el proceso de prevención consiste saber si los progenitores tienen mutaciones en alguno de los genes responsables de las principales enfermedades genéticas recesivas conocidas. Esto se hace mediante un test de portadores.

Si realizamos este test a los dos progenitores tenemos la información necesaria para cruzar, para comparar los datos y realizar lo que se denomina matching genético.

Una vez realizado el cruce de información, sabremos si ambos progenitores son portadores de mutaciones coincidentes en genes que provocan enfermedades hereditarias. Lo más probable es que no y de esta forma ya estaremos seguros de que su descendencia tendrá un riesgo muy bajo de padecerlas.

Pero ¿qué sucede si hay coincidencia, si ambos progenitores son portadores de una copia defectuosa (mutada) del mismo gen. ¿Qué sucede si gracias al matching genético se identifica un riesgo.

3) ¿Qué podemos hacer si se identifica un riesgo?

En estos casos tener relaciones sexuales naturales con fines reproductivos origina un alto riesgo de que el bebé fruto de dichas relaciones desarrolle la enfermedad (25% de probabilidad), por lo que lo primero que recomendamos es acudir a técnicas de reproducción asistida y en concreto a Fecundación In Vitro.

Una vez fecundados los óvulos in vitro, en laboratorio, ambos gametos formarán los embriones. Bien, pues la forma de reducir al mínimo la posibilidad de que el bebé tenga la enfermedad es seleccionando aquellos embriones que no han heredado las dos copias mutadas del gen. Es decir aquellos embriones que están libres de la enfermedad. Para ello se desarrolla una técnica denominada Diagnóstico Genético Preimplantacional. Esta técnica consiste en la extracción de biopsias celulares de los embriones. Las biopsias nos permiten estudiar el material genético (secuencia de ADN) que porta el embrión a través de dos técnicas posibles:

– Hibridación in situ Fluorescente (FISH).

– Reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

Y así conocer la presencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores.

Una vez seleccionado el embrión o embriones sanos (no portadores), se produce su transferencia al útero con la tranquilidad de haber reducido al mínimo posible la probabilidad de que el bebé esté afecto de la enfermedad.

 

 

2016-11-24T11:06:04+00:00 24/11/2016|Producción propia|

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