¿Podemos reducir el riesgo de transmitir enfermedades genéticas?

Nacho Díaz – Biólogo genetista en qGenomics y colaborador en MASVIDA Reproducción.


Las enfermedades genéticas hereditarias afectan a 10 de cada 1000 niños nacidos vivos. Según la OMS existen unas 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que en España más de 3 millones de personas presentan alguna de estas enfermedades.

En la mayoría de las ocasiones estas enfermedades aparecen por sorpresa, sin que nadie en la familia sospechara siquiera de ella. Sin embargo lejos de augurios o supersticiones, hoy día podemos saber que esa enfermedad tiene una causa: un origen genético.

¿Deben preocuparnos estas enfermedades cuando estamos planificando tener un hijo?

En el 80% de los casos en los que nace un hijo afecto de una enfermedad genética no existen antecedentes conocidos en la familia. Esto se debe a que son enfermedades autosómicas recesivas, es decir, para que aparezcan el individuo debe tener 2 copias defectuosas del gen (procedentes una de cada progenitor), con alguna mutación patogénica que le impida desarrollar su función. 

Para que aparezca una enfermedad autosómica recesiva, tanto la madre como el padre deben ser portadores de una copia defectuosa del gen, y deben transmitir ambos esa copia a su hijo. Es decir, padres perfectamente sanos pueden tener una copia normal de un gen y otra alterada que no funciona. No hay nada que pueda hacer sospechar esta situación de riesgo para la descendencia, pero si un hijo de esta hipotética pareja tiene la mala fortuna de heredar tanto la copia defectuosa de su padre, como de la madre, desarrollará la enfermedad. 

Por regla general todos nosotros tenemos una de las dos copias de algún gen con una mutación, pero seguimos teniendo otra copia capaz de hacer el trabajo. De modo que las personas que tan sólo son portadoras de una copia alterada no tienen ningún síntoma de enfermedad; no la desarrollan.

Imaginemos alguien portador de una copia defectuosa del gen “A”, la probabilidad de tener un hijo enfermo es baja porque es poco probable que su pareja coincida en ser portadora de una mutación en el mismo gen “A”. Sí que es altamente probable que la pareja tenga una copia alterada en otro gen, por ejemplo “B”. Aunque el hijo de esta pareja reciba una copia defectuosa del gen A y una copia defectuosa del gen B de sus progenitores, no pasa absolutamente nada, porque también recibe una copia funcional de cada uno de los dos genes, que funcionará correctamente y hará que el hijo NO desarrolle ningún tipo de enfermedad genética.

Sin embargo, aunque es poco frecuente, estas enfermedades aparecen en la población. Cuando ambos progenitores coinciden en tener una copia alterada en el mismo gen, existe 1 posibilidad entre 4 de que el niño reciba ambas copias alteradas y manifieste la enfermedad. Por ejemplo 1 de cada 4500 nacimientos desarrolla fibrosis quística (una de las enfermedades recesivas más prevalentes en nuestra área geográfica), debido a que 1 de cada 35 personas tiene alguna de las innumerables mutaciones en el gen CFTR. 

¿Entonces podríamos saber si tenemos una mutación en algún gen responsable de enfermedad para poder evitar que nuestros hijos la desarrollen?

Sí, gracias a los test genéticos de portadores podemos saber si tenemos alguna mutación en alguno de los genes responsables de las principales enfermedades genéticas recesivas conocidas. El test de portadores permite conocer de antemano la probabilidad de transmitir las enfermedades de origen genético más prevalentes, y nos ayudan a tomar decisiones y a poder actuar en consecuencia.

Esto que parece ciencia ficción, es ni más ni menos que ciencia, y podemos por tanto ponerla a  nuestro favor. Por ejemplo determinando también si nuestra pareja tiene sus dos copias del gen normales y de esa forma poder estar seguros de que nuestro descendiente va a tener con seguridad una copia correcta y por tanto no resulte afecto de la enfermedad.

Si por el contrario ambos progenitores resultaran ser portadores de una enfermedad, es decir ambos tienen una copia normal y otra alterada de un mismo gen, algo que ocurre en el 3% de los casos, la probabilidad de tener un hijo enfermo es tan alta como 1 entre 4, y deberíamos tenerlo en cuenta para la planificación familiar porque existen diferentes alternativas posibles. Su médico le podrá ayudar a tomar la decisión que más convenga según su situación particular. Por ejemplo:

a) Diagnosticar la enfermedad de forma prenatal durante el embarazo.

b) Optar por una reproducción asistida con diagnóstico preimplantacional,

c) Acudir a la donación de gametos. 

¿Quién puede solicitar este tipo de pruebas?

Este tipo de pruebas genéticas puede ser solicitada en el centro MASVIDA de medicina reproductiva por cualquier pareja que desee conocer la probabilidad que tienen de transmitir alguna de estas enfermedades a sus hijos. Parejas con deseo reproductivo que quieran tener información para así poder actuar de manera responsable, en consecuencia. A día de hoy, este tipo de pruebas son una realidad y tenemos acceso a esta tecnología a unos precios asequibles, que nos permiten obtener esta información inimaginable tan solo hace un par de años.

En los casos de tratamientos de reproducción asistida con donación de gametos, el coste de un test de enfermedades recesivas que garantice la asignación del donante más compatible desde un punto de vista genético, es proporcionalmente muy bajo respecto al coste total del tratamiento de reproducción. El test de portadores en este caso permitirá realizar un análisis de compatibilidad genética con el donante de gametos que disminuya de manera significativa la probabilidad de tener un descendiente afecto de las principales enfermedades genéticas recesivas.

MASVIDA Reproducción es pionera en el uso de este tipo de tecnologías y cuenta con un banco de donantes de óvulos y de esperma (CEIFER BIOBANCO) ya testados con un test de portadores llamado qCarrier® Plus (qGenomics). En caso de tratamientos con doble donante, el estudio de matching carece de coste alguno para los receptores, ya que MASVIDA Reproducción nos asignará los gametos con mayor compatibilidad genética en base al estudio de portadores realizado a todos sus donantes.

En caso de tratamientos con gametos propios y donante, MASVIDA Reproducción pone a disposición de sus clientes los gametos testados para la realización del estudio de compatibilidad (o matching) genética, teniendo que costear tan sólo su propio test genético como receptor de estos gametos ya testados.

En este sentido ¿qué podemos esperar de los donantes de gametos en MASVIDA Reproducción?

Hay que dejar claro que no se pueden esperar donantes libres de mutaciones para todas las enfermedades recesivas conocidas, simplemente porque ese donante no existe, ya que todos somos portadores de alguna copia anómala en algún gen.

Sin embargo sí podemos elegir la clínica que nos ofrezca un banco de donantes secuenciado para las principales enfermedades autosómicas recesivas y que nos ofrezca poder escoger entre donantes a los que se les haya hecho el test de portadores de enfermedades recesivas.

Esto es interesante por 2 motivos:

1. Porque si nos sometemos al test de compatibilidad genética mediante qCarrier® Plus podremos escoger, de entre todos los donantes, aquel con el que no compartamos mutaciones en el mismo gen. De modo que al realizarnos el test de portadores, podremos seleccionar aquel donante con el que tendremos el menor riesgo de transmitir a nuestros hijos las enfermedades autosómicas recesivas estudiadas.

2. Porque al realizar el test de portadores qCarrier® Plus a todas sus donantes de ovocitos, MASVIDA Reproducción analiza más de 60 enfermedades ligadas al cromosoma X y les informa de su condición de portadoras de este tipo de enfermedades. Esto es muy relevante tanto para la misma donante como para el banco, ya que, se evita que pueda transmitirse una enfermedad ligada al cromosoma X de la donante (independientemente del otro progenitor) cuando el sexo del descendiente es masculino.

Una planificación familiar responsable.

Para terminar tenemos que precisar que tener descendencia supone una gran responsabilidad y la asunción de riesgos aunque no recurramos a procedimientos de reproducción asistida. El riego cero no existe. Aún realizando el test de portadores siempre hay pequeñas regiones que los test no llegan a cubrir, y pueden existir mutaciones en genes que no se estudian en el test. E incluso mutaciones que aparecen de novo en la línea germinal; es decir que aparezcan por primera vez en el niño. Sin embargo, lo importante es entender que, a día de hoy, el uso de los test de portadores es la manera más responsable de planificar la descendencia; haciendo todo lo que la ciencia permite para reducir significativamente la probabilidad de transmitir una enfermedad genética de carácter recesivo a nuestros hijos. 

En MASVIDA Reproducción hemos elegido y recomendamos el test de portadores qCarrier® Plus, un test genético con una sólida base científica que cubre más de 300 enfermedades recesivas. Un test a vuestra disposición en nuestro centro de medicina reproductiva que ha sido diseñado por expertos en genética médica de la empresa qGenomics.

Más no siempre es mejor, y en nuestro caso tenemos claro que más importante que el número de enfermedades cubiertas es que el estudio haya sido diseñado en base una amplia experiencia médica y genética, siguiendo los criterios recogidos por las principales organizaciones internacionales: por ejemplo es muy importante que las enfermedades seleccionadas sean enfermedades graves y de aparición temprana. Esto es clave a la hora de interpretar los hallazgos encontrados y de comunicar una información de gran importancia para los futuros papás. Tanto que debe ser gestionada adecuadamente por profesionales formados y con experiencia.

2016-11-02T15:17:43+00:00 14/10/2016|Producción propia|

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